Syndromen, gedrag en verstandelijke beperking

Steeds vaker krijgen mensen met een verstandelijke beperking een genetische diagnose. Maar wat betekent zo’n diagnose nu écht voor de persoon zelf, voor zijn of haar naasten, en voor jou als psycholoog of orthopedagoog? En hoe bepaal je wanneer het zinvol is om onderzoek te doen naar de aanwezigheid van een syndroom?

Tijdens deze inspirerende studiedag nemen we je mee in de wereld van genetisch onderzoek en de dagelijkse praktijk. Je krijgt niet alleen antwoord op deze vragen, maar ontdekt ook hoe een genetische diagnose kan bijdragen aan betere ondersteuning, behandeling en begrip.

Wat kun je verwachten?

• Praktijkvoorbeelden: Concreet en herkenbaar, zodat je direct ziet hoe theorie en praktijk samenkomen.
• Verdieping in syndromen: Aan de hand van verschillende syndromen wordt duidelijk gemaakt welke waarde een genetische diagnose kan hebben voor begeleiding en zorg.
• Interactieve casuïstiek: Er is volop ruimte om eigen ervaringen en casussen in te brengen en samen te bespreken.
• Actuele kennis: Erik Boot (arts VG) deelt de nieuwste inzichten over genetisch onderzoek, de huidige stand van zaken rondom syndromen en het belang daarvan voor de dagelijkse zorg.

Deze dag biedt je niet alleen kennis, maar ook inspiratie en praktische handvatten om direct mee te nemen naar je werk. Het is een kans om samen met vakgenoten stil te staan bij de betekenis van genetische diagnoses en hoe we daarmee het verschil kunnen maken in de levens van mensen met een verstandelijke beperking.

Inhoud van de studiedag

Tijdens deze studiedag geeft Erik Boot (arts VG) je informatie over de ontwikkelingen op het gebied van genetisch onderzoek, huidige kennis over genetische syndromen en het belang voor de dagelijkse zorg. Er zal uitgebreid worden gewerkt met casuïstiek.

De volgende onderwerpen komen aan bod:

• Ontwikkelingen op het gebied van genetisch onderzoek, kennis over genetische syndromen en consequenties voor ondersteuning en behandeling.
• Introductie van enkele basisbegrippen: ‘Syndromen voor beginners’.
• Praktische adviezen: wanneer moet je denken aan een syndroom? Bij wie kun je terecht als je denkt dat het zinvol is om genetisch onderzoek te laten verrichten bij een cliënt? Wat is dat eigenlijk, genetisch onderzoek? Waar vind je meer informatie over genetische syndromen?
• ‘Vertalen’ van informatie over het syndroom naar de dagelijkse praktijk.
• Oefenen met casuïstiek.

Leerdoelen
Na afloop van deze studiedag:

• Ken je de belangrijkste begrippen rond syndromen en genetisch onderzoek.
• Ben je op de hoogte van de meest recente inzichten op het gebied van syndromen bij mensen met een verstandelijke beperking,  genetisch onderzoek en de consequenties voor ondersteuning.
• Ben je in staat om te herkennen of er mogelijk sprake is van een syndroom en of het zinvol is om genetisch onderzoek te laten verrichten. Je weet naar welke instanties je jouw cliënten kunt doorverwijzen voor meer informatie en voor het eventueel uitvoeren van een genetisch onderzoek.
• Je bent beter in staat om informatie over syndromen te begrijpen en te vertalen naar passende ondersteuning van cliënten met een verstandelijke beperking.

Studiebelasting en voorbereiding

De voorbereiding van de studiedag bestaat uit het maken van een voorbereidende opdracht en het lezen van literatuur.

De studiebelasting bestaan uit het aantal contact uren (6 uur), het lezen van de literatuur (± 2 tot 3 uur) en het maken van voorbereidende opdracht (± 1 uur). De totale studiebelasting is naar verwachting 8 tot 10 uur.

Cliëntgroep

De inhoud van de studiedag heeft betrekking op kinderen, jongeren en volwassenen met een lichte, matige of ernstige (meervoudige) verstandelijke beperking.

Doelgroep

De studiedag  is bedoeld voor psychologen en orthopedagogen die werken in de gehandicaptenzorg of vanuit een andere sector werkzaam zijn met deze doelgroep. Bijvoorbeeld orthopedagogen en psychologen die werken binnen speciaal onderwijs of GGZ.

Niveau van de studiedag

De studiedag heeft een post WO niveau en

Accreditatie

Accreditatie is toegekend door:

• Accreditatiebureau NIP K&J / NVO OG voor het volgend aantal punten:
• K&J/OG herregistratie 5,5 punten
• KJ opleiding - behandeling 1,5 punten
• KJ opleiding - diagnostiek 1,5 punten
• Een toegekende accreditatie wordt overgenomen door het SKJ

Certificaat en invoeren presentie

FORTIOR reikt aan het eind van de dag certificaten uit. Op het certificaat staan de accreditaties en hun ID-nummers vermeld.

Voor sommige registers van beroepsverenigingen, zoals bij NIP K&J / NVO OG, kwaliteitsregister Paramedici, KNGF, Register Vaktherapie en Registerplein, voert FORTIOR de presentie in. Hiervoor hebben wij het nummer nodig waarmee je in het register bent ingeschreven.

Als FORTIOR geen nummer van je heeft, dan kan de presentie niet worden ingevoerd. Zorg er dus voor dat je correcte nummer bekend is bij FORTIOR!

Verplichte literatuur

Handboek medische zorg voor patiënten met een verstandelijke beperking, Tweede geheel herziene druk, Redactie: Marijke Tonino, Dederieke Maes-Festen, Sylvia Huisman, Wiebe Braam.

• Hoofdstuk 22 Etiologische diagnostiek: inleiding (pagina 375), 22.4 Genetische diagnostiek (pagina’s 379-385).
• Hoofdstuk 42 22q11.2 deletiesyndroom (pagina’s 615-625).

Aanbevolen literatuur

• Vermeulen en Vogels (2019) Gedragsfenotypes en recente ontwikkelingen in het genetisch onderzoek.
• https://syndromen.net (Kijk eens bij een syndroom naar: ‘Zorgverleners’ – ‘SYNDROOM in het kort’ en – ‘Healthwatch’.